Чому з'являється синдром Тернера?

В основі розвитку синдрому Шерешевського-Тернер лежить структурна або кількісна аномалія Х-хромосоми. Більш ніж 60% випадків спостерігається повна моносомія по Х-хромосомі (каріотип 45, Х0), тобто відсутність другої статевої хромосоми.